Pulmoner hipertansiyon değişik uyaranlar sonucunda pulmoner arter adını verdiğimiz sağ karıncıktan çıkıp akciğere kirli kan taşıyan akciğer atardamarının basıncının yükselmesidir. Bazı hastalarda bu basınç yüksekliğinin sebebi bulunamaz ve bu hastalardaki durum "İdiyopatik Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon" olarak tanımlanır. Sebebi bilinmeyen pulmoner hipertansiyonlu hastaların bir kısmının ailevi olduğu gösterilmiştir ve bunların hastalığı  "Ailevi Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon" olarak isimlendirilir. Son yıllarda ailevi ve idiyopatik pulmoner arteriyel hipertansiyona yol açan bazı genetik bozuklukların varlığı gösterilmiştir ve bu konuda çalışmalar sürmektedir. Ailevi ve idiyopatik pulmoner arteriyel hipertansiyon ilerleyici bir hastalık olup tedavi edilmeyecek olursa hızla sağ kalp yetersizliği ile sonuçlanmaktadır. Bu hastalar tedavi edilmezlerse yaşam süreleri oldukça kısadır. 10-15 yıl öncesine kadar bu hastalarda kalp-akciğer nakli yapılması dışında tedavi seçeneği yoktu ve bu seçeneğin uygulaması zordu ayrıca sonuçları da çok yüz güldürücü değildi. Özellikle son 5-6 yılda olmak üzere bu hastalığın ilaçla tedavisinde önemli gelişmeler olmuş ve bu gelişmeler sonucunda hastaların yaşam süreleri uzamış ve yaşam kalitelerinde belirgin iyileşme olmuştur. Neyse ki idiyopatik ve ailevi hipertansiyon oldukça nadir (5-10/milyon) görülen hastalıklardır.

Pulmoner hipertansiyon akciğer hastalıklarına, bağ dokusu hastalıklarına, akciğer damarlarında kan pıhtılarına bağlı gelişebilmekle birlikte çocukluk çağındaki pulmoner arteriyel hipertansiyonun en önemli sebebi soldan sağa geçişe yol açan doğuştan kalp hastalıklarıdır (geniş VSD, PDA, AVSD gibi). Soldan sağa fazla miktarda geçişe yol açan geniş defektlerde (delikler) soldan sağa geçiş sonucunda akciğer damar yatağında basınç yükselir. Tedavi edilmezse akciğer damar yatağında geri dönüşü olmayan değişiklikler olur ve sonuçta defektten soldan sağa doğru olan kan akımı sağdan sola doğru yönelebilir. Kalbin sağ yanındaki oksijenden fakir kirli kan sol tarafa geçip vücuda gönderildiğinden hastada morarma görülür. Bu durum Eisenmenger sendromu olarak isimlendirilir. Bu aşamada artık ameliyatla deliğin kapatılarak tedavi edilme olasılığı ortadan kalkmıştır. Hastaların bu aşamaya gelmemesi için tıbbi tedaviye direngen hastaların çok zaman yitirmeden ameliyat edilmeleri gerekmektedir.